Consulenza genetica
Serve un breve testo per inserire rimando a “screening genetico”
Consulenza urologica/andrologica
L'urologia e l'andrologia
L’urologia è a branca della medicina che si occupa delle malattie dell’apparato urinario, maschile e femminile. Cioè reni, vescica, prostata, genitali. C’è una differenza tra urologia maschile e femminile, nel senso che l’apparato genitale maschile è campo di interesse specifico dell’andrologo.
L’andrologia quindi è la branca super specialistica dell’urologia che si occupa specificamente dell’apparato genitale maschile: prostata, pene, testicoli, uretra. In questo senso lo possiamo considerare il corrispettivo maschile della ginecologia. Il ginecologo si occupa dell’apparato genitale femminile, l’andrologo si occupa specificamente dell’apparato genitale maschile.
L’andrologia è una branca di tipo chirurgico che tratta sia le malattie mediche che le malattie che richiedono un intervento chirurgico. Si occupa della diagnosi e della terapia delle disfunzioni sessuali, della preservazione della fertilità maschile, e della terapia dell’infertilità maschile, delle malformazioni dei genitali, e della patologia tumorale degli organi genitali maschili.
Andrologia medica e chirurgica
L’andrologia clinica è una branca della medicina cui spetta la diagnosi e la terapia delle malattie e delle malformazioni degli organi riproduttivi maschili che possono compromettere lo sviluppo fisico, l’attività sessuale e la fertilità. L’attività clinica dell’andrologo si concretizza soprattutto in quattro momenti, che possono coincidere o meno con particolari fasi della vita dell’uomo. Tale attività consiste:
- nella prevenzione delle patologie andrologiche;
- nella verifica del normale sviluppo e della normale funzione dell’apparato genitale all’epoca della completa maturazione sessuale;
- nella diagnosi e nella terapia delle cause di infertilità maschile in età adulta e nella comprensione e terapia dei meccanismi alla base dei disturbi della sfera sessuale.
- nella diagnosi e nella terapia delle patologie della sessualità maschile in età anziana.
Le patologie andrologiche possono essere presenti in tutti gli individui in qualsiasi momento della vita, dall’epoca della nascita fino alla terza età. Per tale motivo ciascun individuo a qualsiasi età potrebbe avere la necessità di rivolgersi all’andrologo. Ad oggi si stima che un maschio su tre presenta patologie andrologiche, diverse a seconda della fascia di età presa in considerazione. Si calcola che il 27% dei giovani italiani da 0 ai 18 anni presenta problematiche della sfera riproduttiva e sessuale, rappresentate principalmente da criptorchidismo, varicocele, ipogonadismo, anomalie congenite e malattie sessualmente trasmesse. Gli adulti tra i 19 e i 50 anni affetti da patologie andrologiche sono circa il 40%, con una maggiore prevalenza di infertilità e problematiche sessuali. Il tumore testicolare è poi la neoplasia più frequente nel maschio tra i 15 e i 40 anni. Infine, circa il 38% dei maschi sopra i 50 anni consulta l’andrologo per risolvere il variegato corteo sintomatologico dell’ipogonadismo o per la patologia della sessualità.
L’andrologo è il medico che specificamente si occupa della profilassi e terapia della patologia che coinvolge il genere maschile. Per questa ra-gione ha il dovere di intercettare e trattare tutte le patologie specifiche di genere, siano esse congenite (es. sindrome di Klinefelter, criptorchi-dismo) o acquisite (es. ipogonadismo, induratio penis plastica).
Patologie trattate
L’andrologia e la medicina della sessualità spaziano lungo tutto l’arco di vita di un individuo e di una coppia affrontando problematiche di notevole impatto in termini di epidemiologia, assistenza sanitaria e benessere psico-fisico. È infine branca protagonista nell’erogazione dell’assistenza in termini di procreazione medicalmente assistita, sia di tipo omologa che eterologa.
Si parla di infertilità quando la coppia non riesce a procreare nono-stante rapporti sessuali non protetti per 12 mesi. L’infertilità maschile può essere classificata in pre-testicolare, testicolare e post-testicolare e le cause principali sono idiopatiche o di natura genetica, iatrogena, endocrina, immunologica o infiammatorio-infettiva.
Anche i problemi della sfera sessuale rappresentano un problema andrologico molto frequente, tanto che circa 5 milioni di italiani soffrono di questi disturbi. I problemi sessuali più frequenti nell’uomo sono rappresentati dai disturbi dell’eiaculazione, tuttavia la disfunzione erettile rappresenta il motivo più frequente di consultazione andrologica.
La mancanza di un’erezione adeguata per un rapporto sessuale soddisfacente prende il nome di disfunzione erettile. Può essere dovuta a cause di natura organica, psicologica o intrinseche al rapporto, cioè di coppia. Data la frequente natura vascolare della disfunzione erettile e il ruolo sentinella di questo disturbo nelle patologie metaboliche (diabete mellito, obesità, insulino-resistenza) e cardiovascolari (infarto del miocardio, ictus ischemico, arteriopatia obliterante degli arti inferiori), l’andrologo deve possedere competenze endocrinologiche, diabetologiche e cardiovascolari e i percorsi diagnostico terapeutici devono prevedere il coinvolgimento di altre figure professionali.
I disturbi dell’eiaculazione possono interessare la fase di emissione, la fase di espulsione e l’orgasmo. Le cause possono essere di natura organica o psicologica. La più frequente disfunzione sessuale maschile è l’eiaculazione precoce (EP), considerata come una condizione medica che altera il meccanismo eiaculatorio.
Tra i disturbi dell’eiaculazione viene considerata anche l’eiaculazione ritardata che, sia pur meno frequente, rappresenta una forma molto più problematica e di difficile trattamento. La prevalenza di questo disturbo non è chiara, ma sembra essere compresa tra l’1% e il 10%.
L’ipogonadismo maschile è una patologia caratterizzata da insufficiente produzione di testosterone. L’ipogonadismo, pur se meno frequente delle precedenti patologie, è una condizione clinica che va sempre valutata attentamente per le sue influenze sulla salute generale del soggetto e, in particolare, per le sue implicazioni sul sistema cardiovascolare.
Altra patologia di specifica pertinenza andrologica, è il tumore testicolare, che rappresenta la neoplasia più frequente fra i 15 e i 40 anni.
L’andrologia è inoltre branca di riferimento per alcune malattie genetiche rare, quali la sindrome di Klinefelter, la sindrome di Kallmann e in generale gli ipogonadismi ipogonadotropi, l’estrofia vescicale.
Negli ultimi anni infine l’andrologo è coinvolto anche nella gestione di alcune problematiche endocrinologiche femminili, quali la policistosi ovarica, l’iperprolattinemia o l’irsutismo.
La maggior part e delle problematiche andrologiche dell’adulto si sviluppa in età pediatrica e nella adolescenza e almeno la metà di queste patologie potrebbero essere risolte con la prevenzione attraverso visite e controlli periodici. Per formulare una diagnosi precoce, una volta scoperte alterazioni ormonali o andrologiche, è necessaria la collaborazione tra pediatri, medici di medicina generale ed andrologi. Alcune patologie maschili dell’adulto, infatti come varicocele, criptorchidismo, ipogonadismo, infezioni genitali, eiaculazione precoce e impotenza se prese in tempo e trattate, non avranno conseguenze gravi durante la vita adulta e possono essere evitate tramite un’accurata prevenzione a partire dall’infanzia.
L'andrologo nei centri di PMA
La presenza della figura dell’Andrologo Medico nei Centri di Procrea-zione Medicalmente Assistita è stata resa obbligatoria a partire dal 2004, quando la Legge n. 40 ha sancito quanto segue: “Per le patologie maschili la certificazione dello stato di infertilità o sterilità è effettuata da un endocrinologo con competenze andrologiche, ovvero un urologo con competenze andrologiche”.
Tuttavia, la figura dell’andrologo non è solo necessaria per legge ma rappresenta una condizione fondamentale per la valutazione e il trattamento del maschio della coppia infertile al fine di migliorare le probabilità di successo delle tecniche di PMA. L’andrologo infatti sulla base dell’anamnesi, dell’esame obiettivo e dell’esame seminale è in grado di stabilire la presenza di patologie e di fattori di rischio in grado di ridurre il potenziale di fertilità del soggetto. Pur non sottovalutando la grande variabilità dei parametri seminali e della loro interpretazione in termini diagnostici e prognostici, un esame seminale eseguito in modo corretto unito alla valutazione clinica di un andrologo esperto sono in grado di stabilire se un paziente è potenzialmente fertile, lievemente o gravemente ipofertile oppure infertile. Su questa base, lo specialista sarà in grado di valutare se eseguire approfondimenti clinici ed eventuali terapie finalizzate a migliorare i parametri seminali o al recupero di spermatozoi intra-testicolari.
Al fine di porre una corretta diagnosi e terapia, oltre a stabilire la presenza e l’entità dell’alterazione seminologica, l’andrologo deve saper riconoscere le cause di infertilità tra le quali ricordiamo le infezioni del tratto riproduttivo, il varicocele, l’ipotrofia testicolare, i fattori genetici, i traumi e le torsioni testicolari, le cause iatrogene (chirurgia, chemioterapia, radioterapia), le malattie sistemiche ed endocrine, il criptorchidismo, la sindrome di Klinefelter e il tumore del testicolo.
Esami eseguiti
- Ecografie testicolari
- Ecografie colorDoppler peniene basali e dinamiche
- Ecografie transrettali
- Ecografie addominali
L’imaging mediante ecografia con colorDoppler si impone oggi come metodica fondamentale nella pratica clinica andrologica, in quanto indispensabile integrazione all’esame obiettivo nell’inquadramento clinico-diagnostico. Le applicazioni della metodica si estendono dall’infertilità alla disfunzione erettile, dalle patologie flogistiche fino alla diagnostica delle neoplasie testicolari e prostatiche e alla gestione delle emergenze andrologiche
Terapie fisiche
Onde d'urto a bassa intensità per il deficit erettile
La disfunzione erettile viene generalmente trattata con successo con i farmaci, eppure una quota di pazienti risponde male alla terapia farmacologica, in particolare coloro che hanno problemi vascolari. Recentemente è stato scoperto che le onde d’urto a bassa energia migliorano il microcircolo vascolare e nel caso dei pazienti con disfunzione erettile, possono essere di grande aiuto.
Le onde d’urto applicate alla disfunzione erettile sono un’innovativa tecnica di trattamento che ha vantaggi anche nel lungo termine: le onde d’urto migliorano infatti il microcircolo penieno e pertanto – nei casi più lievi – consentono la guarigione del paziente, mentre nei casi non responsivi al farmaco ne migliorano comunque la risposta.
I pazienti candidabili a questo tipo di trattamento vengono selezionati nel corso della visita andrologica. La terapia prevede sedute settimanali per un massimo di sei trattamenti. Non occorre alcuna preparazione da parte del paziente e non vi sono effetti collaterali. A seguito delle sedute il paziente sarà invitato a sottoporsi a visite di controllo andrologiche per valutare il successo della terapia che può eventualmente essere ripetuta in caso di parziale efficacia.
Questa tecnica può essere utilizzata anche nei pazienti sottoposti a prostatectomia. In questi soggetti l’assenza di erezioni notturne determina, nei primi mesi dopo l’intervento, un danno da ridotta ossigenazione ai tessuti cavernosi. Grazie alle onde d’urto è possibile migliorare il microcircolo e ripristinare precocemente le erezioni mattutine: questo evita la retrazione del pene e migliora il recupero spontaneo delle erezioni.
Onde d'urto a bassa intensità per la malattia di La Peyronie
La malattia di Peyronie (induratio penis plastica – IPP) è caratterizzata dalla comparsa di una placca fibrotica (secondaria ad un trauma, ad una infiammazione perivascolare e, probabilmente, anche legata a predisposizione genetica) che determina un anomalo incurvamento del pene, con dolore conseguente al processo infiammatorio in atto e difficoltà all’atto sessuale.
Il trattamento con onde d’urto a bassa frequenza, specie se utilizzato nelle prime fasi della malattia, è considerato un valido trattamento adiuvante in quanto molto raramente gravato da effetti collaterali e in grado di risolvere la sintomatologia dolorosa e di limitare l’evoluzione della placca fibrotica.
Il trattamento prevede l’applicazione focale (a livello penieno) di onde d’urto a bassa intensività per 5-10 minuti ogni 7-10 giorni per 6 sedute.
Terapia chirurgica
Le competenze chirurgiche sono incentrate sulla diagnosi e il trattamento chirurgico delle patologie acute e croniche, congenite e acquisite dell’apparato uro-genitale (patologia del rene, uretere, vescica uretra, patologia della prostata e delle vescichette seminali, varicocele, criptorchidismo, tumori testicolari, ipospadia e altre malformazioni genitali, ecc) e sull’interpretazione di esami urologici laboratoristici e strumentali con predisposizione di conseguenti programmi terapeutici ed interventi chirurgici.
Deficit erettile
L’approccio chirurgico al paziente con disfunzione erettile (DE) si basa essenzialmente sull’impianto di protesi peniene, in considerazione del fallimento della terapia medica, sia orale sia iniettiva, solitamente effettuata nei pazienti con danno vascolare o neurologico severo.
L’impianto protesico, può rappresentare, inoltre, una terapia con una indicazione più specifica in presenza di DE e malattia di Peyronie.
La malattia di Peyronie (induratio penis plastica - IPP)
La terapia chirurgica si attua:
dove una terapia conservativa ha fallito;
per consentire il rapporto sessuale quando le deformità del pene non lo permettono;
- in presenza di placche molto estese e quando il paziente, con lesioni stabili, desidera una rapida soluzione del problema.
Il trattamento chirurgico va eseguito nella fase cronica dell’IPP, a circa 12-18 mesi dalla comparsa della malattia e dopo almeno 3-6 mesi di stabilità delle lesioni.
Per deviazioni peniene con angolo di curvatura < 60-70°, senza deformazioni instabili del tipo a clessidra e con lunghezza adeguata, senza disfunzione erettile, l’opzione chirurgica più semplice consiste nell’accorciamento della tunica albuginea mediante incisione/escissione o plicatura della parte convessa del pene (opposta alla placca), con conseguente accorciamento della lunghezza del pene che di solito è < 1 cm (23).
Per curvature peniene > 60-70° con deformazioni del pene tipo a clessidra o instabili, precedente adeguata funzionalità erettile (o buona risposta all’erezione farmaco-indotta), l’opzione chirurgica è quella dell’allungamento del pene mediante incisione o parziale escissione della placca (parte concava della curvatura) e riempimento della tunica con materiale di innesto. Tale procedura risulta più lunga e necessita di innesti che possono essere costituiti da materiale autologo (grasso dermico, tessuto venoso, mucosa buccale, prepuzio)
Infine nei pazienti con funzione erettile non adeguata e che non risponde a trattamento medico, l’opzione chirurgica migliore è l’impianto protesico, che è in grado di correggere sia IPP che disfunzione erettile.
La chirurgia in sostanza, in attesa di un trattamento medico efficace, risulta il gold standard nel trattamento della IPP.
Azoospermia, eiaculazione retrograda e aneiaculazione
In caso di azoospermia è possibile ricorrere a tecniche di recupero di spermatozoi dagli epididimi, mediante la Percutaneous Epididymal Sperm Aspiration (PESA) e la Microsurgical Epididymal Sperm Aspiration (MESA), oppure direttamente dai testicoli mediante la Testicular Sperm Aspiration/Fine Needle Aspiration (TESA/FNA), la Testicular Sperm Extraction (TESE) e la micro-TESE, che prevede l’utilizzo del microscopio durante la procedura.
Le tecniche di aspirazione (PESA, TESA) sono utilizzate soprattutto a scopo diagnostico nei casi di sospetta azoospermia ostruttiva; tuttavia, se il recupero nemaspermico è soddisfacente, queste tecniche possono essere utilizzate per programmi di PMA. Nei casi di oligozoospermia severa o di azoospermia non ostruttiva sono invece indicate le tecniche “estrattive” (MESA e, più frequentemente, TESE e micro-TESE).
Lo Sperm Retrieval Rate (SRR), ossia la percentuale di casi in cui vengono recuperati degli spermatozoi, è molto elevata in condizioni di azoospermia ostruttiva e di oligozoospermia di grado severo. Nelle azoospermie non ostruttive, l’SRR riportato è molto variabile (5-55%) a seconda dell’eziopatogenesi dell’azoospermia, dei livelli di FSH e della tecnica utilizzata (TESE o micro-TESE).
In caso di eiaculazione retrograda, possono essere recuperati spermatozoi da urine post-orgasmiche, previa dieta alcalinizzante con bicarbonato di sodio per almeno 24-48 ore.
In caso di aneiaculazione, può essere effettuato prelievo trans-uretrale dopo elettrostimolazione dell’apparato genitale.
Consulenza endocrinologica
In attesa di testi
Supporto emozionale
Durante il percorso di PMA offriamo alle coppie che aderiscono al progetto l’opportunità di incontrare uno specialista in psicologia.
Scopo dell’incontro è sostenere la coppia nelle varie fasi del percorso di PMA sia essa di tipo omologa che eterologa.
La coppia può così vivere un’esperienza serena, limitando per quanto possibile gli stress che derivano dai diversi momenti di un percorso che avviatosi con la diagnosi di infertilità passa attraverso la decisione di aderire o meno al progetto di PMA e la gestione delle tensioni generate dall’attesa e poi dalla buona riuscita dello stesso.
Si tratta di fasi molto delicate e complesse sia per la coppia nella sua diade che per il ruolo che ciascun individuo vivrà in questo importante e desiderato progetto di genitorialità.
La coppia al centro del colloquio avrà modo di raccontare i propri vissuti, desideri, progetti e anche, se emergenti, i propri timori.
Nel corso del colloquio si porrà attenzione alle famiglie di origine, genitori, fratelli e sorelle; alle condizioni socio-economiche; alla rete amicale.
Si parlerà del nascituro e se coinvolgere amici e parenti nel progetto di PMA, e sulla possibilità di condividerlo in futuro anche col bambino.
Le coppie sono informate che oltre a questo primo incontro, potranno richiedere un sostegno psicologico in tutte le fasi del percorso di PMA che andranno ad affrontare.
Consulenza nutrizionale
In attesa di testi